Síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz
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Introducción: Las úlceras en las piernas son llagas sin sanar o lesiones abiertas de etiología multifactorial. Constituyen una patología importante en la práctica diaria de los profesionales de la salud en todos los niveles de asistencia.
Objetivo: Presentar un caso infrecuente con una afección genética hereditaria familiar que provocó lesiones ulcerosas en las extremidades inferiores.
Presentación del caso: Paciente masculino de 30 años con lesiones ulcerosas en ambos miembros inferiores, de 18 años de años de evolución, muy dolorosas con signos de infección local severa. Presentó diagnóstico de úlceras inespecíficas en ambos miembros inferiores. Fue ingresado con toma de su estado general, gran limitación de la deambulación, dolor intenso en ambas piernas, lesiones abundantes ulcerosas sucias diseminadas en ambas piernas, de fondo amarillento, con secreción amarilla clara, muy fétida. Se realizó estudio clínico, humoral, imagenológico, microbiológico y anátomo-histopatológico.
Conclusiones: Se diagnostica síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz, de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se requieren estudios a mayor escala para evaluar las contribuciones de los factores genéticos en la génesis de esta enfermedad, los cuales podrían ser la clave para comprender mejor su desarrollo.
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Referencias
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
- Fornes Pujalte B, Sierra Talamantes C, Palomar Llatas F. Úlceras cutáneas en extremidades inferiores por enfermedades autoinmunes. Enfermería dermatológica. (17), septiembre-diciembre, 2012.
- Otero González G, Agorio Norstrom C, Martínez Asuaga M. Úlceras de miembros inferiors. Características clínico-epidemiológicas de los pacientes asistidos en la unidad de heridas crónicas del Hospital de Clínicas. Rev Méd Urug. 2012; 28(3): 182-189.
- On-line Mendelian Inheritance in Man. http://omim.org
- Winkler, E., Levertowsky, D., Shvoron, A., Chayen, D., Goodman, R. M., Tsur, H. Familial leg ulcers of juvenile onset. Lancet 337: 15-16, 1991.
- Angle, B., Burton, B. K. Familial leg ulcers. Lancet 351: 1031-1032, 1998
- Lupi, A., Tenni, R., Rossi, A., Cetta, G., Forlino, A. Human prolidase and prolidase deficiency: an overview on the characterization of the enzyme involved in proline recycling and on the effects of its mutations. Amino Acids 35: 739-752, 2008.
- Stienstra, Y., van der Werf, T. S., Oosterom, E., Nolte, I. M., van der Graaf, W. T. A., Etuaful, S., Raghunathan, P. L., Whitney, E. A. S., Ampadu, E. O., Asamoa, K., Klutse, E. Y., te Meerman, G. J., Tappero, J. W., Ashford, D. A., van der Steege, G. Susceptibility to Buruli ulcer is associated with the SLC11A1 (NRAMP1) D543N polymorphism. Genes Immun. 7: 185-189, 2006.
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